генетичні захворювання

citrullinemia

Що таке цитруллінемія Цитруллінемія є серйозною генетичною хворобою з можливим діагнозом PRENATAL, з яких відомі дві різні форми: цитруллінемія типу 1 і цитруллінемія типу 2 ; в принципі, цитруллінемія визначає: Надмірне збільшення цитруліну в крові Надмірне збільшення амонія і ризик коми (особливо типу 1) Збільшення оротичної кислоти (особливо типу 1) Дефіцит аргініну Порушення функції печінки Що таке цитрулін? Цитрулін (C 6 H 13 N 3 O 3 ) є неістотною амінокислотою, яка отримує назву від латинського іменника першої їжі, з якої вона була виділена: кавун або цитрул . Це молекула, що бере участь

Epigenetics

Спільність і визначення Epigenetics має справу з вивченням всіх цих спадкових модифікацій, які призводять до варіацій в експресії генів без зміни послідовності ДНК, таким чином, не викликаючи змін у послідовності нуклеотидів, які її складають. Іншими словами, епігенетика може бути визначена як дослідження тих варіацій експресії наших генів, які не викликані реальними генетичними мутаціями, але які можуть бути передані. З іншого боку

Метахроматичний лейкодистрофія І.Ранді

загальність Метахроматичний лейкодистрофія є рідкісним нейродегенеративним захворюванням, яке виникає переважно в дитинстві. Це патологія, викликана генетичною мутацією, переданою дітьми аутосомно-рецесивним шляхом батьками (здоровими носіями). Тяжкість клінічної картини, як правило, пов'язана з віком, в якому відбувається захворювання. Як правило, чим швидше виникає захворювання, тим більш серйозним є стан. На жаль, у багатьох випадках захворюванн

Недосконале остеогенез

загальність Недосконалий остеогенез є вродженим генетичним захворюванням, не пов'язаним з статтю, відповідальним за певну крихкість кісток і виражену схильність до переломів . Причини недосконалого остеогенезу майже завжди можна знайти в генетичних мутаціях генів COL1A1 і COL1A2; COL1A1 і COL1A2 контролюють нормальну проду

Синдром Бартера І.Ранді

загальність Синдром Барттера - це рідкісне захворювання, яке характеризується порушенням реабсорбції натрію, хлору та калію в петлі Генле . Ця хвороба зобов'язана своєю назвою американському ендокринологу, який його відкрив: Фредерік Кросбі Барттер. Річна захворюваність оцінювалася в 1 / 830, 000. Існує кілька варіантів синдрому Барттера, передача яких, хоча і все ще аутосомно, може варіюватися від рецесивного до домінуючого залежно від випадку. Якщо йог

Бердонський синдром І.Ранді

загальність Синдром Бердона є рідкісним вродженим захворюванням, що залучає сечовий міхур і кишковий тракт. Цей синдром має свою назву Уолтер Бердон, лікар, який вперше описав його вперше в 1976 році, визначивши його у п'яти дівчаток. Докладніше, це захворювання, яке характеризується надмірною дилатацією сечового міхура і важливим роздуттям живота, яке пов'язане з низкою серйозних симптомів, які можуть поставити ри

Синдром Марфана

Що таке синдром Марфана? Синдром Марфана описує складний спадковий розлад сполучної тканини, який в основному вражає очі, серцево-судинну систему і систему скелетних м'язів. Однак, враховуючи, що кожен орган складається з сполучної тканини, синдром Марфана може ідеально зруйнувати і перешкоджати росту і функції кожн

Відхилення в кількості хромосом у людини: анеуплоїдія

Анеуплоїдія являє собою хромосомну аномалію, що характеризується зміною нормальної кількості хромосом, що є в клітці даного виду. Що стосується людини, то суб'єкт, що має більше або менше хромосом, ніж нормальна кількість, що становить 46, вважається анеуплоїдним . Анеуплоїдія може впливати на аутосомні хромосоми або статеві хромосоми і іноді може викликати серйозні наслідки. Одним з найбільш відомих анеуплоїдій є синдром Дауна (або трисомія 21 ), який характеризується наявніс

Кримінальна поведінка і синдром XYY: приклад статистичної помилки

З 23 пар хромосом, що складають геном здорової людини, тільки пара є достатньою для визначення статі людини. Фактично, жінки мають дві хромосоми X статі, у той час як чоловіки мають Х-статеву хромосому та Y-хромосому. Існує кілька генетичних захворювань, обумовлених статевими хромосомами, одним з яких є синдром Якобса або просто синдром XYY . Синдром XYY впливає на чоловічу стать і хар

Гемофілія: хвороба перейшла в історію

Гемофілія є рецесивним спадковим генетичним розладом, що змінює нормальний процес згортання крові і призводить до тривалого кровотечі . Щоб викликати гемофілію у індивідуума, це генетична мутація, присутня на рівні статевої хромосоми X; ця мутація, як правило, успадкована від одного з двох батьків, який також несе ту ж хромосомну аномалію. Рецесивний характер гемофілії означає, що жінки, як правило, здорові носії, і чоловіки, як правило, хворі. Для того, щоб жінка була хворою, необхідна подвійна ідентична мутація на обох секс-хромосомах. Гемофілія є спадковою хворобою, пов'язаною з сексуаль

І. Ранді Злоякісна гіпертермія

загальність Злоякісна гіпертермія є важкою реакцією, яка зазвичай відбувається після введення деяких препаратів, що застосовуються в загальній анестезії. Більш докладно, злоякісна гіпертермія являє собою особливий патологічний стан, потенційно летальний, який виникає у генетично схильних індивідуумів після прийому деяких анестетичних препаратів та / або міорелаксантів. На щастя, незважаючи на свою тяжкість, це досить рідкісна патологія. На жаль, немає специфічного способу лікування злоякісної гіпертермії, але швидкість втручання є фундаментальною для захисту пацієнта. Що це таке? Що таке злоякі

диастаз

загальність Діастази є медичним терміном, що в патології означає відділення двох частин людського тіла, які зазвичай з'єднуються між собою. Події діастази зазвичай відносяться до м'язів або кісток. Якщо вони стосуються скелетної системи, то в результаті поділ відбувається без переломів. Існують два основних типи діастази: абдомінальна діастаза і лобкова діаст

Кістозний фіброз - діагностика та терапія

Діагностика та моніторинг Неонатальний скринінг і дозування трипсину : тест полягає у взятті краплі крові, взятої з п'яти, яку зазвичай аналізують на дослідження кістозного фіброзу. Зокрема, пробу крові аналізують, вимірюючи імунореактивний трипсиноген (IRT), що виділяється підшлунковою залозою. Високе значення цього маркера є нег

Кістозний фіброз

загальність Кістозний фіброз є найбільш поширеним аутосомно-рецесивним захворюванням у кавказької популяції, що зачіпає приблизно 1 особу у кожних 2500 осіб. Цей патологічний стан відомий своїм шкідливим впливом на дихальну систему, але він також впливає на інші системи, такі як травні та репродуктивні системи. У осіб з кістозним фіброзом дихальні шляхи забиті густою, в'язкою слизою, яку важко видалити навіть при найбільш енергійному кашлі. Дихання стає важким, а пацієнти - якщо не роблять постійних зусиль, щоб утримувати дихальні шляхи чистими кілька разів на

Хвороба Фабрі

загальність Хвороба Фабрі є рідкісним спадковим генетичним порушенням, викликаним мутацією гена GLA. Малюнок: структура альфа-галактозидази А. Ген GLA розташований на Х-хромосомі і кодує фермент, званий альфа-галактозидазой А. Цей фермент має фундаментальну роль у процесі руйнування ліпіду, відомого як глопотриозилцерамид. У людей з хворобою Фабрі фермент альфа-галактозидаза А працює погано; відповідно. Мол

Помпена хвороба (тип II хвороби глікогену): Що це таке? Причини та терапія Г.Бертеллі

загальність Хвороба Помпе (або хвороба глікогену типу II ) є рідкісним спадковим захворюванням, що характеризується надмірним накопиченням глікогену . Пошкодження, що виникають внаслідок неможливості утилізації цього полімеру глюкози, виражається передусім у печінці , міокарді та скелетних м'язах , які прогресують . Помпена хвороба обумовлена ​​генетичною аберацією, що призводить до дефекту активності кислотного альфа-1, 4-глюкозидазного ферменту ( GAA або мальтазной кислоти ) в межах лізосом (внутрішньоклітинних органел, де деградації різних типів молекул). Інфантильна форм

Тубулярний склероз

загальність Тубуровий склероз - це генетичне захворювання, яке вражає декілька органів і тканин людського тіла. З цієї причини він представляє широкий спектр симптомів, деякі характерні для раннього дитинства, інші - для дорослих. Клубний склероз може передаватися від батьків до дітей, але він також може виникати внаслідок спонтанної мутації ДНК. На жаль, конкретного лікування не існує. Однак певні дефіцити можуть бут

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - це генетичне захворювання, яке вражає тільки чоловіків. Особливістю цього захворювання є наявність додаткової Х-хромосоми. Ця хромосома не дозволяє нормально розвивати суто чоловічі статеві ознаки в період статевого дозрівання. Малюнок: показує резюме основних клінічних проявів синдрому Клайнфельтера. Від гіпогонадизму до типово жіночих фізичних характеристик (широкі стегна, гінекомастія і вузькі плечі), від розумової відсталості до цукр

ахондроплазия

загальність Ахондроплазія - це хвороба хряща, яка є однією з основних причин непропорційності карликовості: у уражених осіб верхні і нижні кінцівки коротше, ніж звичайно, а тулуб нормальний. Ахондроплазія, отже, є хворобою розвитку скелета. Причини ахондроплазії є генетичними: викликають мутацію гена FGFR3, розташованого на хромосомі 4. На додат

агенезія

загальність Агенезія - це медичний термін, який описує повну відсутність органу через неправильний ембріональний розвиток. Епізоди агенезу, отже, є анатомічними аномаліями вродженої природи. Серед органів, які можуть бути жертвами агенезу, безумовно заслуговують цитати: нирки, пеніс у людини, матка і Мюллерова протоки у жінки, верхні та / або нижні

М'язова дистрофія

загальність М'язові дистрофії є генетичними захворюваннями, дуже часто також спадковими, які послаблюють м'язи і знижують моторику уражених людей. Це прогресивні та виснажливі захворювання, які з часом мають тенденцію до погіршення з часом, аж до створення постійних труднощів у проведенні повсякденної діяльності, навіть найпростіших. М'язові дистрофії викликаються однією або кількома генетичними мутаціями; кількість потенційно відповідальних генів висока, за даними ряду наукових досліджень, до сотні. Спадкові м'язові дистрофії можуть належати до групи аутосомно-рецесивних захвор

М'язова дистрофія Дюшенна

загальність М'язова дистрофія Дюшенна ( ДМД ) - це генетичне захворювання, іноді успадковане, що впливає на м'язи. Пацієнти втрачають тонус м'язів через відсутність основного білка: дистрофін . Через кілька років утягування м'язів відбувається в повній мірі, так що хворі змушені в інвалідному візку і допомагають дихати. На жаль, не існує спос

Основні види м'язової дистрофії

Різні типи м'язової дистрофії відрізняються один від одного анатомічною областю, де з'являються перші симптоми, і тяжкістю споріднених розладів. Тому, правда, м'язові дистрофії послаблюють м'язовий апарат, але вірно і те, що не всі вони однаково серйозні і мають смертельні наслідки. Нижче наводиться короткий опис найбільш відомих типів м'язової дистрофії. М'язова дистрофія Дюшенна Будучи спадковим захворюванням, пов'язаним з хромосомою статі X, м'язова дистрофія Дюшенна ( ДМД ) головним чином в

phocomelia

загальність Фокомелія - дуже рідкісне вроджене захворювання, яке викликає появу анатомічних аномалій на рівні: верхніх кінцівок, нижніх кінцівок, голови, обличчя, внутрішніх органів тощо. Це може бути наслідком генетичної мутації, що впливає на хромосому 8, успадковану від батьків (спадкова фокомелія), або наслідком неправильного припущення

Синдром Ангельмана

загальність Синдром Ангельмана є рідкісним генетичним неврологічним захворюванням, викликаним мутацією хромосоми 15 матері. Вона проявляється серйозним інтелектуальним, поведінковим та моторним дефіцитом; пацієнт проявляє перші симптоми вже в ранньому дитинстві, але батьки не завжди в змозі негайно це помітити. Малюнок: дитина з синдромом Ангельмана. З сайту: armyofangels.org При перших підозріннях про щось ненормальне, тому добре піддавати маленького пацієнта генетичним тестам, які здатні прояснити ситуацію. На жаль, синдром Ангельмана невиліковний, але є хороші контрзах

Синдром А.Григуоло

загальність Синдром Альпорта є рідкісним спадковим генетичним порушенням, що викликає прогресуючу втрату функції нирок, втрати слуху та аномалій очей. Причиною синдрому Альпорта є мутація генів, що беруть участь у виробництві білка, необхідного для нормального функціонування нирок, внутрішнього вуха і очей. Діагноз синдрому Альпорта заснований на фізичному обстеженні, історії хвороби, біопсії нирок і генетичному тесті. В даний час ті, хто страждає синдромом Альпорта, можуть покладатися тільки на симптоматичне лікування, тобто, вони полегшують симптоми і відкладаю

Синдром Крузона

загальність Синдром Крузона є рідкісним генетичним порушенням, що визначає наявність краніосиностозу та інших досить незвичайних аномалій обличчя. Причинами його появи є певні зміни ДНК, що становлять гени FGFR2 і FGFR3; ці генетичні елементи беруть участь у процесі дозрівання кісток під час ембріонального розвитку. Найбільш характерними симптомами і ознаками є ті, що виникають від наявності краніосиностозу; однак, не слід забувати, що у пацієнтів можуть виникати акустичні дефіцити, проблеми з щелепами або щелепами та аномалії шкіри. Терапія складається з серії хірургіч

Синдром Нунана

загальність Синдром Нунана є рідкісним, іноді спадковим, генетичним розладом, що змінює нормальний розвиток різних анатомічних частин тіла. Незвичайні риси обличчя, короткий зріст і деякі вроджені вади серця - основні патологічні та діагностичні ознаки. Терапія полягає у контролі та обмеженні симптомів, оскільки синдром Нуана не виліковний. Найбільш важливими методами лікування є ті, які засновані на гормонах та операціях на серці (операція на серці). Наслідки п

Синдром Прадера-Віллі

загальність Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає фізичні, поведінкові та інтелектуальні порушення. Найбільш характерними клінічними ознаками є ожиріння (і супутні захворювання) і зниження м'язового тонусу. Відомий з 1956 року синдром Прадера-Віллі обумовлений мутацією хромосоми 15, але поки що невідомо, які саме гени беруть участь. Фізичне обстеження, як правило, достатньо для встановлення правильного ді

Синдром Елера Данлоса А.Григуоло

загальність Синдром Елера Данлос є медичним найменуванням групи з 13 генетичних захворювань сполучної тканини, які в основному викликають проблеми зі шкірою, суглобами і судинами. 12 генів безумовно беруть участь у виникненні різних варіантів синдрому Елерса Данлоса, завданням якого, за нормальних умов, є виробництво функціонал

Білковий синдром А. Григуоло

загальність Синдром протея - дуже рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується неконтрольованим ростом різних типів тканин (кістки, шкіри, жиру тощо) і різних внутрішніх органів (кровоносних судин, селезінки, головного мозку тощо). Внаслідок специфічної мутації гена AKT1 синдром Протей ніколи не є спадковим станом; це означає, що за своїм походженням завжди відбувається придбана мутаційна подія, що відбувається після зачаття, н

Синдром Треєра Коллінза А.Григуоло

загальність Синдром Треєра Колінза є рідкісним генетичним розладом, який викликає особливі деформації та аномалії обличчя. Внаслідок мутації одного з генів, відомих як TCOF1, POLR1C і POLR1D, синдром Treacher Collins може бути як станом, набутим під час ембріонального розвитку, так і спадковим станом. Симптоми і ознаки синдрому Тречер Коллінса виявляються, частково, вже при народженні, що сприяє ранньому виявленню діагнозу. Наразі, на жаль, ті, хто страждає від синдрому Трехара Колліна, можуть покладатися лише на сим

Синдром Пфайфера за А.Григуоло

загальність Синдром Пфайфера є рідкісним генетичним розладом, що характеризується краніосиностозом, а наявність великих пальців і великих пальців аномально відхиляється всередину. Спостерігається у одного новонародженого на 100000, синдром Пфайфера пов'язаний з мутацією генів FGFR1 і FGFR2; обидва ці гени мають завдання регулюват

Синдром Сотоса А.Григуоло

загальність Синдром Сотоса є рідкісним генетичним розладом, що характеризується надмірним скелетним ростом, краніофациальними аномаліями, розумовою відсталістю, руховими проблемами та поведінковими проблемами. У зв'язку з мутацією гена NSD1, синдром Сотоса - це стан, набуте під час ембріонального розвитку, у більш ніж 90% випадків, і спадковий стан, у відсотках від решти випадків; отже

Синдром Лінча А.Григуоло

загальність Лінч-синдром є генетичним, суто спадковим станом, що зумовлює розвиток різних злоякісних пухлин, насамперед колоректального раку. Також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак, синдром Лінча обумовлений мутацією генів, відповідальних за виправлення помилок в системі дублювання ДНК, під час процесів поділу клітин. Прикладом аутосомно-домінантного захворювання є синдром Лінча, який підтримує безсимптомний стан, поки він не індукує утворення певної злоякісної пухлини. Аналіз сімейного анамнезу та генетичного тесту на зразку крові необхідний для досягнення діагнозу синдрому

Симптоми ахондроплазії

Статті по темі: Ахондроплазія визначення Ахондроплазія - це генетичне захворювання, яке характеризується аномальним розвитком скелета. Більш конкретно, це форма хондродісплазії, викликана змінами, що впливають на ген FGFR3, який кодує рецептор фактора росту фібробластів, який є важливим для регулювання росту кісток. Ці мутації відбуваються переважно спорадично, але ахондроплазія також може передаватися аутосомно-домінантним способом (зміна копії гена від одного з батьків для виявлення захворювання є достатнім, тоді як в гомозиготному стані захворювання летальне). Найчастіш

Симптоми альбінізму

Схожі статті: Альбінізм визначення Альбінізм - патологічний стан, що характеризується поширеною або частковою гіпопігментацією шкіри, волосся і очей. Причина пояснюється дефектом синтезу меланіну, переданим як спадковий характер. Таким чином, цей пігмент відсутній або значно знижений, незважаючи на те, що меланоцити присутні в нормальних кількостях. Існує кілька генетичних форм альбінізму, які представляють себе з різним

Артрогрипоз - причини і симптоми

визначення Артрогрипоз - множинна контрактура, що включає дві або більше анатомічних округів. Цей клінічний ознака є вродженим і може виникати при різних патологічних станах. Артрогрипоз може бути спорадичним або виникати на генетичній основі. Причини частково невідомі, але передбачається, що походження може бути багат

Циклопія - причини і симптоми

визначення Циклопія - рідкісна вроджена аномалія, що характеризується наявністю однієї орбітальної порожнини, більш-менш повною, в середині чола. Ця мальформація обумовлена ​​генетичними порушеннями або впливом тератогенних речовин під час морфогенезу. Циклопія - екстремальний випадок голопросенцефалії, в якому правильний поділ двох очних ям під час ембріонального розвитку невдалий. Як правило, ніс відсутній або замінений на не функціонуючу структуру, яка виглядає я

Симптоми дистрофії Дюшенна

Пов'язані статті: дистрофія Дюшенна визначення Дистрофія Дюшенна є вродженим захворюванням м'язів, яке виникає в ранньому дитинстві з прогресуючою слабкістю, затримкою ходьби і часті падіння. Ця патологія обумовлена ​​змінами одного або декількох генів, необхідних для нормальної функції м'язів, успадковані від матері у 2/3 випадків. При дистрофії